U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

Định nghĩa

• U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh được tìm thấy trong một số khu vực của cơ thể. U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất là phát sinh trong và xung quanh các tuyến thượng thận (nằm ngay phía trên thận), có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển trong các vùng khác của bụng, cổ, ngực và xương chậu.
• U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em 5 tuổi hoặc nhỏ hơn, hiếm khi có thể xảy ra ở trẻ lớn.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào phần của cơ thể bị ảnh hưởng.

U nguyên bào thần kinh ở vùng bụng:

• Đau bụng.
• Khối dưới da bụng chắc
• Thay đổi thói quen đi tiêu, chẳng hạn như tiêu chảy.
• Sưng phù ở chân.

U nguyên bào thần kinh trong lồng ngực:

• Thở khò khè.
• Đau ngực, khó thở

Triệu chứng khác:

• Thay đổi mắt: mí mắt sụp và kích thước con ngươi không đồng đều, nhãn cầu dường như nhô ra
• Mắt thâm, tương tự như vết bầm tím quanh mắt.
• Đau lưng.
• Sốt.
• Giảm cân không giải thích được tại sao
• Đau xương.

Nguyên nhân

• Ung thư bắt đầu với một đột biến di truyền cho phép các tế bào khỏe mạnh bình thường, tiếp tục phát triển mà không đáp ứng các tín hiệu dừng lại như các tế bào bình thường. Các tế bào ung thư phát triển và nhân ra khỏi kiểm soát. Các tế bào bất thường tích lũy tạo thành một khối (khối u). Các tế bào ung thư có thể xâm lấn mô lân cận và có thể vỡ ra từ một khối u ban đầu để lây lan đến nơi khác trong cơ thể (di căn).
• U nguyên bào thần kinh bắt đầu từ nguyên bào thần kinh (neuroblasts) – tế bào thần kinh chưa trưởng thành khi bào thai. Khi thai nhi trưởng thành, neuroblasts cuối cùng biến thành tế bào thần kinh, các sợi và các tế bào tạo nên tuyến thượng thận. Phần lớn neuroblasts trưởng thành khi sinh, mặc dù nghiên cứu đã tìm thấy một số nhỏ neuroblasts chưa trưởng thành ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết trường hợp, các neuroblasts này sẽ trưởng thành hoặc biến mất. Những người khác lại tạo thành một khối u – u nguyên bào thần kinh.
• Không rõ những gì gây ra đột biến di truyền ban đầu dẫn đến u nguyên bào thần kinh. Tuy nhiên, do u nguyên bào thần kinh thường ảnh hưởng đến trẻ rất nhỏ, các nhà nghiên cứu tin rằng đột biến xảy ra trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh.

Các yếu tố nguy cơ

Yếu tố duy nhất được biết đến tăng nguy cơ u nguyên bào thần kinh: tiền sử gia đình ung thư. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh gia đình được cho là số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh.

Các biến chứng của u

• Di căn: U nguyên bào thần kinh có thể lan tràn (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, tủy xương, gan, da và xương.
• Chèn ép cột sống: Khối u có thể phát triển và chèn vào tủy sống, gây nén dây thần kinh, có thể gây ra đau và tê liệt.
• Các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi khối u tiết ra: Các nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một hóa chất kích thích các mô bình thường, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng được gọi là hội chứng cận ung: mắt chuyển động nhanh chóng và khó phối hợp, phù bụng và tiêu chảy.

Chẩn đoán

• Khám lâm sàng:  Các bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi về thói quen và hành vi của bệnh nhi. Sau đó tiến hành để phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
• Kiểm tra nước tiểu và máu. Có thể chỉ ra nguyên nhân của bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng đang trải qua. Xét nghiệm nước tiểu có thể được sử dụng để kiểm tra một số hóa chất từ các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất dư thừa.
• Kiểm tra hình ảnh. Kiểm tra hình ảnh có thể phát hiện được khối u gồm X quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI).
• Giải phẫu bệnh: Nếu khối được tìm thấy, bác sĩ có thể loại bỏ một mẫu mô thử nghiệm (sinh thiết). Kiểm tra chuyên ngành về mẫu mô có thể tiết lộ những loại tế bào tham gia vào khối u và cụ thể đặc điểm di truyền của các tế bào ung thư. Thông tin này giúp bác sĩ đưa ra một kế hoạch điều trị.
• Sinh thiết tủy xương: sinh thiết tủy xương để xem u nguyên bào thần kinh đã lan đến tủy xương, bác sĩ phẫu thuật chèn một cái kim vào xương chậu và rút ra tủy.

Giai đoạn

Khi u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu thử nghiệm thêm để xác định mức độ của bệnh ung thư đã lan rộng đến các cơ quan xa. Hình ảnh kiểm tra được sử dụng xác định giai đoạn bao gồm X quang, chụp cắt lớp CT hay MRI.

• Giai đoạn I: U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này là tại chỗ, có nghĩa là nó giới hạn trong một khu vực, và có thể hoàn toàn loại bỏ bằng phẫu thuật. Các hạch bạch huyết kết nối với khối u có thể có dấu hiệu của bệnh ung thư, nhưng các hạch bạch huyết khác không có ung thư.
• Giai đoạn IIA: U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này khu trú, nhưng có thể không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn IIB: U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này khu trú và có thể có hoặc không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật. Cả hai hạch bạch huyết kết nối vào khối u và các hạch bạch huyết ở gần đó có chứa các tế bào ung thư.
• Giai đoạn III: U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này được coi là tiến triển, và không thể loại bỏ hoàn toàn các khối u thông qua phẫu thuật. Các khối u có thể kích thước lớn hơn ở giai đoạn này. Các hạch bạch huyết có thể có hoặc không chứa các tế bào ung thư.
• Giai đoạn IV: U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này được coi là tiến triển và đã lan tràn (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Giai đoạn IVS: Giai đoạn này là một thể đặc biệt của u nguyên bào thần kinh không hoạt động giống như các hình thức khác của u nguyên bào thần kinh, mặc dù nó không rõ lý do tại sao. U nguyên bào thần kinh giai đoạn IVS chỉ áp dụng cho trẻ em hơn 1 tuổi. IVS chỉ ra u nguyên bào thần kinh đã lây lan sang một phần khác của cơ thể – thường nhất tủy xương, da, gan. Mặc dù mức độ của u nguyên bào thần kinh, trẻ sơ sinh với giai đoạn này có một cơ hội tốt phục hồi. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này đôi khi tự cải thiện và thường không yêu cầu điều trị.

Phương pháp điều trị

• Kế hoạch điều trị được dựa trên một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng.
• Các yếu tố bao gồm tuổi của trẻ, giai đoạn của ung thư, loại tế bào liên quan đến ung thư, và có bất kỳ bất thường trong nhiễm sắc thể và gen.
• Sử dụng thông tin này, bác sĩ phân loại ung thư là nguy cơ thấp, nguy cơ trung gian hoặc có nguy cơ cao.
• Điều trị hoặc kết hợp các phương pháp điều trị cho u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào các loại rủi ro.
• Sinh thiết u luôn là khởi đầu cho kế hoạch điều trị.

Phẫu thuật

• Đối với u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp, phẫu thuật để loại bỏ hoàn toàn các khối u có thể là phương pháp chữa khỏi duy nhất.
• Đối với các khối u được dính vào cơ quan quan trọng gần đó như mạch máu lớn, phổi hoặc dây cột sống – có thể quá nguy hiểm để loại bỏ. Bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt (khoảng 95%).
• Phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, sau đó có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại.

Hóa trị:

• Hóa trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt các tế bào ung thư. Hóa trị mục tiêu nhanh chóng các tế bào trong cơ thể, bao gồm các tế bào ung thư. Thật không may, hóa trị cũng làm tổn hại tế bào khỏe mạnh nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào trong nang lông và trong hệ thống tiêu hóa, có thể gây ra tác dụng phụ.
• Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp mà không thể được phẫu thuật có thể trải qua hóa trị liệu. Đôi khi hóa trị liệu được thực hiện trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u. Trong trường hợp khác, hóa trị có thể là điều trị duy nhất.
• Trẻ em với u nguyên bào thần kinh có nguy cơ trung gian thường nhận được một sự kết hợp của các loại thuốc hóa trị trước khi phẫu thuật để cải thiện cơ hội toàn bộ khối u có thể được gỡ bỏ.
• Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao thường nhận được các loại thuốc hóa trị liều cao để thu nhỏ khối u và tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư đã lan rộng ở những nơi khác trong cơ thể. Hóa trị thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và trước khi cấy ghép tế bào gốc tủy xương.

Xạ trị:

• Xạ trị sử dụng liều cao các hạt năng lượng để tiêu diệt các tế bào ung thư. Xạ trị chủ yếu ảnh hưởng đến khu vực nơi mà nó nhằm mục đích. Điều trị bức xạ cố gắng bảo vệ các tế bào khỏe mạnh gần ung thư, nhưng một số tế bào khỏe mạnh có thể bị hư hỏng bởi bức xạ. Tác dụng phụ phụ thuộc vào nơi mà bức xạ được hướng tới và bao nhiêu bức xạ.
• Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp hoặc trung gian có thể được điều trị bức xạ nếu phẫu thuật và hóa trị liệu đã không hữu ích. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể nhận được xạ trị sau khi hóa trị và phẫu thuật, để ngăn chặn ung thư tái diễn.

Ghép tế bào gốc:

• Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được cấy ghép bằng cách sử dụng các tế bào gốc máu (ghép tế bào gốc tự thân) của họ.
• Tủy xương sản xuất tế bào gốc trưởng thành và phát triển thành các tế bào màu đỏ và trắng và tiểu cầu. Trải qua một thủ tục mà lọc và thu thập tế bào gốc từ máu. Sau đó, hóa trị liệu liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại trong cơ thể.
• Tế bào gốc sau đó được tiêm vào cơ thể, nơi có thể thành lập các tế bào máu khỏe mạnh mới.

Tác dụng phụ lâu dài của điều trị ung thư

• Những đứa trẻ nhiều hơn nữa có thể sống sót ung thư và sống đến tuổi trưởng thành, các bác sĩ đang ngày càng nhận thức được các tác dụng phụ lâu dài của điều trị ung thư. Các bác sĩ khuyên những người sống sót ung thư thời thơ ấu được tái khám thường xuyên, hiểu các tác dụng phụ lâu dài và có thể ảnh hưởng đến sau khi điều trị ung thư.
• Các tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào điều trị, nhưng có thể bao gồm suy giảm tăng trưởng, các vấn đề về tuyến giáp, hai bệnh ung thư và vô sinh, có thể được gây ra bởi các loại thuốc hóa trị. Khó suy nghĩ và xử lý rắc rối có thể là tác dụng phụ lâu dài của bức xạ, đặc biệt là bức xạ não hoặc chiếu xạ cơ thể.