Tứ chứng Fallot

Đại cương

• Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh (TBS) tím thường gặp nhất: 5-10% TBS; 3,26/10.000 trẻ sơ sinh sống, 1.300 ca mới/năm ở Mỹ.
• Tứ chứng Fallot gồm 4 tật (Hình 1):
  • Thông liên thất rộng
  • Tắc nghẽn đường ra thất phải
  • Phì đại thất phải
  • Động mạch chủ cuỡi ngựa trên vách liên thất
• Nam nhiều hơn nữ. 
• Dị tật phối hợp: bất thường mạch vành, động mạch chủ quay phải, thông liên nhĩ, tồn tại ống động mạch, kênh nhĩ thất.

Nguyên nhân

• Mẹ trong lúc mang thai
  • Bệnh tiểu đường (con nguy cơ TOF gấp 3 lần)
  • Ăn retionoic acids (vitamin A bị oxy hoá) trong 3 tháng đầu thai kỳ
  • Bệnh phenylketone niệu không kiêng ăn phenylalanine (có trong thực phẩm giàu protein, quả hạnh, quả lê tàu, đậu lima, đậu phộng, các loại hạt)
  • Uống trimethadione, paramethadione
• Di truyền
  • 10% trẻ TOF có trisomy 13, 18, 21.
  • Đột biến gene trong TOF
  • Khiếm khuyết gene

Triệu chứng lâm sàng

• Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường thoát thất phải (giảm lưu lượng máu lên phổi).
• Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm:
  • Cân nặng lúc sanh thấp
  • Chậm tăng trưởng
  • Tím: hầu hết xuất hiện vào 3 tháng tuổi, tím toàn diện và đồng đều, tăng khi gắng sức, khó thở khi gắng sức phải ngồi xổm.
  • Cơn tím: thường xảy ra khi trẻ gắng sức, kéo dài 15 – 30 phút, trẻ thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường, có thể dẫn tới tử vong.
  • Ngón tay và ngón chân dùi trống.
  • Âm thổi tâm thu liên sườn 3, liên sườn 4 trái sát xương ức.

Chẩn đoán

Điện tâm đồ

• Trục QRS lệch phải, có thể bình thường nếu Fallot “hồng”
• Dày thất phải tăng gánh tâm thu, chuyển tiếp đột ngột từ V1-V2
• Dày 2 thất trong Fallot “hồng”
• Lớn nhĩ phải ít gặp

X quang ngực

• Bóng tim bình thường hoặc nhỏ, hình chiếc giày (hình 2)
• Tuần hoàn phổi
  • Thường giảm
  • Tăng nếu có ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi
• Cung động mạch phổi lõm
• Lớn nhĩ phải (25%)
• Cung động mạch chủ bên phải (25%)

Siêu âm tim

• Xác định 4 tật chính với đầy đủ các đặc điểm
• Xác định tổn thương tim khác đi kèm
• Đánh giá tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi
• Đánh giá chức năng thất phải và trái

Xét nghiệm máu

• Đa hồng cầu (Hct, hemoglobin, hồng cầu tăng cao)
• Khí máu động mạch: toan máu
• Tiểu cầu giảm ở trẻ lớn, cô đặc máu nặng
• Fibrinogen máu giảm
• Rối loạn chức năng đông máu
• Sắt, sắt huyết thanh có thể giảm

Điều trị

Nội khoa

• Điều trị tạm thời:
  • Điều trị thiếu máu và thiếu sắt.
  • Cấp cứu cơn tím.
  • Cải thiện độ bão hòa oxy.

Ngoại khoa

Thời điểm phẫu thuật:

• Thông thường đối với các trường hợp không triệu chứng, phẫu thuật thực hiện 1 thì sửa chữa hoàn toàn khi trẻ >10kg.
•  Đối với các trường hợp có triệu chứng: 1 hoặc 2 thì (thì 1: BT shunt và thì 2: sửa chữa hoàn toàn).

Chỉ định đối với BT shunt: nhánh động mạch phổi nhỏ, 2 thất mất cân xứng, nhiều lỗ thông liên thất, chống chỉ định tuần hoàn ngoài cơ thể.

Chỉ định phẫu thuật khẩn:

• Tình trạng thiếu oxy trầm trọng, liên quan đến hẹp đường thoát thất phải tiến triển với mức độ bão hòa oxy dưới 75 – 80%.
• Cơn tím nặng.
• Phụ thuộc vào prostaglandin từ ngay sau sinh (nhiều khả năng tứ chứng Fallot kèm teo động mạch phổi).

Phẫu thuật triệt để:

• Nguyên tắc
  • Nới rộng đường thoát thất phải (cố gắng bảo tồn vòng van động mạch phổi).
  • Đóng thông liên thất.
  • Đường tiếp cận thông qua nhĩ – phổi được xem là đường tiếp cận lý tưởng do tránh được xẻ cơ thành thất phải.
  • Trong trường hợp hẹp vòng van ĐMP nhiều, cần phải xẻ vòng van và nới rộng đường thoát thất phải bằng miếng pacth xuyên vòng van.
  • Tỉ lệ tử vong: 2 – 5%.

Theo dõi

Theo dõi hậu phẫu

• Hội chứng giảm cung lượng tim (LCOS) do:
  • Suy tâm trương và tâm thu thất phải.
  • Suy thất trái (ít gặp).
  • Rối loạn nhịp không kiểm soát.
  • Thông liên thất tồn lưu
• Rối loạn nhịp

Theo dõi lâu dài: biến chứng có thể gặp.

• Suy chức năng thất phải.
• Hẹp đường thoát thất phải.
• Hẹp động mạch phổi.
• Hở van động mạch phổi.
• Thông liên thất tồn lƣu.
• Rối loạn nhịp.
• Đột tử

Tài liệu tham khảo

• Phác đồ ngoại nhi Bệnh viện Nhi đồng 2
• https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot
• Constantine Mavroudis, Carl Backer, Richid F. Idriss. 2012. Pediatric Cardiac Surgery. Blackwell.
• Mark Davenport, James D. Geiger. 2020. Operative Pediatric Surgery. London: CRC Press.
• Mavroudis, Constantine, Backer, Carl Lewis (Eds.). 2015. Mavroudis, Constantine, Backer, Carl Lewis (Eds.). Springer.