Dính khớp sọ ở trẻ sơ sinh

Đại cương

• Dính khớp sọ (DKS) là một dị tật bẩm sinh trong đó một hoặc nhiều khớp giữa các xương của hộp sọ đóng sớm, trước khi não của bé được hình thành đầy đủ.
• Sự phát triển của não vẫn tiếp tục dẫn đến hậu quả biến dạng hộp sọ tiến triển và làm tăng áp lực nội sọ (TALNS) kéo dài, dẫn đến tổn thương chức năng thần kinh (TK) sau này.
• Tần suất chung 0,6 – 1/1.000 trẻ sinh sống.

Nguyên nhân

Có hai cơ chế chính gây ra dị tật này:

• DKS nguyên phát là do bệnh lí của chính đường khớp sọ, có 5 – 15% những bất thường di truyền học được phát hiện.
• DKS thứ phát là do hậu quả của các bệnh lí khác làm cho não bộ không tiếp tục phát triển nữa (như teo não gây tật đầu nhỏ, hội chứng dẫn lưu quá mức trong bệnh đầu nước…), nên không tạo được áp lực để hộp sọ phát triển, về sau gây chồng khớp sọ.

 Chỉ có DKS nguyên phát mới được xem là DKS thật sự.

Triệu chứng lâm sàng

• Triệu chứng lâm sàng của dính khớp sọ thường dễ nhận biết khi mới sinh, càng trở nên rõ ràng hơn vào các tháng đầu đời của trẻ.
• Hộp sọ biến dạng, với hình dạng tùy thuộc vào khớp nào bị ảnh hưởng: tật đầu hình thuyền, hình tam giác, đầu ngắn…
• Khi sờ sẽ có một gờ xương nhô cao ở vị trí dính khớp bị dính
• Chậm hoặc không phát triển vòng đầu khi bé lớn lên.

Chẩn đoán

• Dính khớp sọ được chẩn đoán bằng CT scan sọ não
• Trên hình cửa sổ xương tái tạo 3 chiều mất dấu đường khớp bình thường (hình 1)
• CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo

Điều trị

Điều trị dính khớp sọ là phẫu thuật

Nguyên tắc: chỉnh sửa hình dạng hộp sọ để cân nhắc về mặt thẩm mỹ và tâm lý xã hội, và đảm bảo rằng có đủ không gian cho não phát triển bình thường.

Chuẩn bị trước mổ

• Khám tiền mê.
• Chú ý tiền căn bệnh lí rối loạn đông máu
• Xét nghiệm tiền phẫu: công thức máu, nhóm máu, chức năng đông máu, chức năng gan thận

Phẫu thuật

• Phương pháp tạo hình tuỳ theo kiểu hình DKS và tuổi bệnh nhân.
• Cắt bỏ đường dính khớp sọ phải đủ rộng để tránh đóng sớm sau can thiệp.
• Mở rộng không gian sọ và định hình lại vòm sọ gần như bình thường nhất có thể để phát triển hộp sọ đối xứng hơn nữa. (hình 2)

Chăm sóc sau mổ

• Sau mổ có thể nằm phòng hồi sức tích cực.
• Đầu bé được quấn hoàn toàn bằng băng xếp nếp, có thể thay băng sau 2 ngày
• Nằm đầu cao để giảm sưng phù nề vùng mặt
• Theo dõi sinh hiệu, kháng sinh, giảm đau, giảm sưng, phù nề.

Tái khám

• Một tuần, 3 tháng, 6 tháng sau mổ.

Tài liệu tham khảo

• Đặng Đỗ Thanh Cần. 2020. “Điều trị dính khớp sọ đơn thuần ở trẻ em.” Tạp chí Y học TPHCM 5-11.
• Scott C. Litin, M.D. 2018. MAYO CLINIC FAMILY HEALTH BOOK.
• Turgut, M., Tubbs, R.S., Turgut, A.T., Dumont, A. (Eds.). 2021. The Sutures of the Skull. Springer International.