U quái ở trẻ em

1. Đại cương

• U quái là loại u bao gồm nhiều loại tế bào có nguồn gốc từ 3 lá mầm thời kỳ phôi thai. Khối u có thể bao gồm lông, tóc, răng, xương, tuyến giáp…
• Nguyên nhân của u quái chưa rõ ràng những giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất là nó có nguồn gốc từ các tế bào mầm nguyên thủy.
• Mô học của u quái có thể từ lành tính, biệt hóa tốt (trường thành) đến ác tính (chưa trưởng thành).
• U quái trưởng thành có thể là dạng nang, dạng đặc hoặc hỗn hợp.
• 75 – 80% các loại u quái thường gặp ở nữ, ngoại trừ u quái ở tinh hoàn.
• Những loại u quái thường gặp
  • U quái cùng cụt (57%)
  • U quái sinh học (29%)
  • U quái trung thất (7%)
  • U quái sau phúc mạc (4%)
  • U quái ở cổ (3%)
  • U quái trong sọ (3%)…
• Phân độ u quái theo Gonzalez-Crussi
  • 0: trưởng thành (lành tính)
  • 1: chưa trưởng thành, khả năng lành tính
  • 2: chưa trưởng thành, khả năng ác tính
  • 3: chắc chắn ác tính

2. U quái cùng cụt

• U quái cùng cụt là loại u thường gặp nhất ở độ tuổi sơ sinh, tần suất 1/40.000-30.000 trẻ sinh ra sống.
• Thường gặp ở nữ hơn nam, tỉ số nam/nữ = 1/3-4.
• Các bất thường bẩm sinh kèm theo (15%): không hậu môn, thiểu sản xương cùng, tử cung âm đạo đôi, cột sống chẻ đôi, thoát vị màng não tủy…

Phân loại

Theo Altman, chia làm 4 nhóm (hình 2):

• Loại I (45,8%): U chủ yếu nằm phía ngoài, một phần nhỏ bên trong trước xương cùng.
• Loại II (34%): U nằm cả bên trong và bên ngoài, 2 phần tương đương nhau.
• Loại III (8,6%): U nằm chủ yếu bên trong (vùng bụng chậu), phần bên ngoài vẫn còn nhìn thấy.
• Loại IV (9,6%): U nằm hoàn toàn bên trong, không thấy u bên ngoài.

Xét nghiệm

• AFP, Beta HCG: tăng nghi ngờ ác tính.
• Siêu âm: chẩn đoán, đánh giá tương quan giữa u và các cơ quan xung quanh (bàng quang, trực tràng, niệu quản).
• CT/ MRI bụng chậu: chẩn đoán, đánh giá chính xác vị trí u, mối tương quan với các cơ quan khác, phát hiện di căn (gan), hạch sau phúc mạc…

Chẩn đoán

Chẩn đoán trước sanh

• U quái cùng cụt có thể được chẩn đoán trước sanh nhờ vào siêu âm, những trường hợp này cần theo dõi sát trong thai kỳ.
• Xem xét sanh mổ nếu cần thiết.

Chẩn đoán xác định

• Kết hợp khám lâm sàng, xét nghiệm, hình ảnh học

Điều trị

• Phẫu thuật cắt bướu, xương cụt ± hóa trị tùy theo bệnh cảnh lâm sàng
• Phẫu thuật sàng sớm càng tốt khi tình trạng nội khoa cho phép và không có chống chỉ định khác. Nguy cơ ác tính của u tăng theo độ tuổi.
  • Sơ sinh (đa số lành tính): phẫu thuật cắt bướu + xương cụt.
  • Ngoài sơ sinh:
    • AFP bình thường: phẫu thuật cắt cướu + xương cụt
    • AFP tăng: sinh thiết à hóa trị à phẫu thuật.

Tiên lượng

• Phụ thuộc vào kết quả giải phẫu bệnh, tuổi phẫu thuật… Nếu u lành tính, tỉ lệ sống còn khá cao > 90%.
• Trẻ dưới 2 tháng, tỉ lệ ác tính 7-10%; trẻ > 2 tháng, tỉ lệ ác tính có thể lên đến 50%.

Tái khám theo dõi

• Trẻ cần được tái khám theo dõi (khám lâm sàng, khám trực tràng, AFP, hình ảnh học) theo lịch hẹn vì u có nguy cơ tái phát thậm chí là u lành.
• Tỉ lệ tái phát u lành khoảng 10-20%, u ác khoảng 50%.

3. U quái buồng trứng

• U quái buồng trứng là u thường gặp nhất trong nhóm u tế bào mầm của buồng trứng (xem thêm bài u ác buồng trứng). Chiếm 15 – 20% u buồng trứng nói chung.
• U quái buồng trứng được chia thành 3 nhóm
  • U quái trưởng thành
  • U quái chưa trưởng thành
  • U quái đơn bì (Monodermal teratoma)

U quái trưởng thành

• Là một trong những dạng thường gặp nhất của u tế bào mầm
• U quái trưởng thành thường dạng nang hay còn được gọi là nang bì buồng trứng (xem thêm bài Nang buồng trứng)
• Đa số u quái trường thành là lành tính (98%), ác tính (2%).
• Tỉ lệ mắc 2 bên 10-15% trường hợp.
• Thành phần u quái trưởng thành có thể bao gồm nang dịch, lông, tóc, chất bã, răng, xương, sụn…

U quái chưa trường thành

• Nhìn chung khá hiếm gặp. Thường chỉ gặp ở trẻ em và phụ nữ trẻ.
• U thường dạng đặc, kích thước lớn, có xuất huyết, hoại tử bên trong. Đa phần là ác tính, phát triển nhanh, di căn rộng.
• Thành phần u quái chưa trường thành bao bồm những mô đang biệt hóa của xương, sụn, biểu mô, cơ, thần kinh…
• U quái chưa trường thành được phân thành 3 độ dựa trên mức độ chưa trưởng thành của các mô bên trong và sự hiện diện của biểu mô thần kinh.

U quái đơn bì (Monodermal teratoma)

• Thường chỉ chứa những mô có nguồn gốc từ 1 trong 3 lá mầm (ngoại bì – trung bì – nội bì) thời kỳ thôi thai (khác với 2 loại u quái kia có thể chứa từ cả 3 lá mầm)
• Có thể gặp ở trẻ em và người lớn. Có thể lành tính hoặc ác tính.

Triệu chứng lâm sàng

• Có thể được phát hiện tình cờ qua khám tổng quát, hình ảnh học hay trong lúc phẫu thuật vùng bụng (thường gặp trong u quái trưởng thành).
• Những triệu chứng thường gặp:
  • Đau bụng: thường đau âm ỉ liên tục, từ nhẹ tới vừa; thường do xoắn hoặc xuất huyết.
  • Bụng to lên hoặc sờ thấy khối ở bụng,
  • Chảy máu âm đạo bất thường (do rối loạn điều hòa hormone)
• Những triệu chứng ít gặp: buồn nôn, nôn ói, đau lưng, rối loạn đi tiểu…

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm: AFP, Beta HCG tăng nghi ngờ ác tính.
• Siêu âm bụng
• CT scan bụng chậu
• Giải phẫu bệnh

Điều trị

• U quái trưởng thành (dạng nang): phẫu thuật cắt bướu bảo tồn mô buồng trứng qua PTNS hay mổ mở.
• U quái ác tính: phẫu thuật cắt buồng trứng chứa bướu, phần phụ, cắt mạc nối lớn, sinh thiết hạch vùng, rửa ổ bụng làm cell block. Hóa trị kết hợp nếu cần thiết.

Tiên lượng và theo dõi

• Tùy thuộc vào mức độ lành ác của u (xem thêm bài U ác buồng trứng và Nang buồng trứng).

4. U quái tinh hoàn

• Tần xuất gặp của u quái tinh hoàn 2,1-2,5/100.000 nam giới. Tần suất gặp trước tuổi dậy thì 0,5-2/100.000 trẻ.
• U quái trưởng thành chiếm 14-27% u quái tinh hoàn.

Triệu chứng

• Khối cứng chắc ở bìu, không đau, không thấu quang (trừ khi có kết hợp thủy tinh mạc)

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm: AFP, Beta HCG, Testosteron, LDH.
• Siêu âm bẹn bìu.
• XQ ngực

Điều trị

• Tùy theo loại u, tính chất mô học, giai đoạn bệnh mà có thể có nhiều phương pháp
  • Cắt u bảo tồn tinh hoàn
  • Phẫu thuật cắt cao tinh hoàn ± hóa trị

Tiên lượng và theo dõi

• Tiên lượng tùy thuộc vào tình trạng lành ác của khối u. Trẻ cần được tái khám và theo dõi theo hẹn sau xuất viện.

(Tham khảo thêm bài U tinh hoàn)

5. U quái trung thất

• U quái trung thất khá hiếm, chiếm 8% u ở vùng trung thất, thường ở trung thất trước (xem thêm bài Bướu trung thất ở trẻ em).
• U quái trung thất thường lành tính ở trẻ em.
• U quái trung thất thường không triệu chứng, thường được phát hiện tình cờ qua chụp XQ ngực. Những triệu chứng có thể gặp đau ngực, ho, khó thở, viêm phổi tái phát, suy hô hấp (trẻ sơ sinh).
• Điều trị: phẫu thuật cắt bỏ u (có thể thực hiện qua mổ mở hoặc mổ nội soi) ± hóa trị. Đây là phẫu thuật tương đối phức tạp do vị trí và mối liên quan của u gần với các cơ quan quan trọng (mạch máu lớn tim, thần kinh, khí phế quản…).
• Tiên lượng và theo dõi: tiên lượng khá tốt nếu u lành tính, thậm chí nếu u ác tính, tỉ lệ sống còn có thể đến 70% nếu được điều trị thích hợp. Trẻ cần được theo dõi và tái khám theo lịch hẹn sau xuất viện.

6. U quái sau phúc mạc

• Khá hiếm gặp, chiếm 3,5-4% u quái ở trẻ em.
• Đa số lành tính
• Thường gặp ở trẻ nữ dưới 1 tuổi.

Triệu chứng thường gặp: khối lớn ở bụng, thường bên trái, thường ít gây đau bụng hay những triệu chứng khác.

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm máu: AFP, betaHCG…
• XQ, siêu âm.
• CT scan: chẩn đoán, đánh giá mức độ xâm lấn, lên kế hoạch phẫu thuật.

Điều trị: phẫu thuật cắt bỏ u ± hóa trị.

Tiên lượng và theo dõi: nhìn chung tiên lượng khá tốt do đa số u là lành tính. Trẻ cần được theo dõi và tái khám theo lịch hẹn sau xuất viện.

Tài liệu tham khảo

• Laberge J.M., Puligandla P.S., and Shaw K. (2020), Teratomas, Dermoids, and Other Soft Tissue Tumors, Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery, 7th Ed, Elsevier, pp. 1066 – 1081
• Al-Salem A.H (2014), Teratoma, An illustrated guide to pediatric surgery, Springer, pp. 491-503.