Không hậu môn

Khái niệm

• Dị dạng hậu môn trực tràng là một dị tật hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, khoảng 1 trẻ bị dị tật này trên 4000-5000 trẻ sinh ra sống. Khi không có hậu môn, ống trực tràng bị gián đoạn và phân ứ đọng lại ở ruột già. Phân “tìm” đường thoát và sẽ rò ra ngoài bởi 1 đường rò (90% trẻ). Đường rò này có thể ra tầng sinh môn, rò vào niệu đạo hay bàng quang, âm hộ ở trẻ gái… Trường hợp khác không có đường rò, lòng ruột sẽ bị gián đoạn hoàn toàn và tình trạng tắc ruột xảy ra (khoảng 10% các trường hợp).

• Trẻ có dị tật không hậu môn thường có dị tật khác đi kèm: tim mạch, hô hấp, cột sống, thận niệu, xương cùng cụt, hội chứng Down…
• Chúng ta vẫn chưa biết được nguyên nhân rõ ràng của dị tật không hậu môn, chỉ biết đây là một rối loạn trong giai đoạn phôi thai. Có vài giả thuyết về gene nhưng không hoàn chỉnh.

Chẩn đoán

• Người nhà hoặc nhân viên y tế phát hiện trẻ không có lỗ hậu môn hoặc lỗ hậu môn không đúng chỗ
• Ngoài ra có thể thấy trẻ tiểu ra phân, không đi phân hoặc bụng trướng nếu trễ…
• Một số trẻ có đường rò ở da hay âm hộ vẫn đi phân su bình thường và có thể chỉ được phát hiện khi lớn hơn.

Xét nghiệm cần làm?

• Siêu âm xuyên thóp, siêu âm bụng, siêu âm tim để tìm các dị tật bẩm sinh thần kinh trung ương, tiết niệu và tim mạch.
• Chụp Xquang trẻ với đầu thấp mông cao hoặc siêu âm vùng hậu môn trẻ để khảo sát vị trí túi cùng trực tràng trong trường hợp trẻ sơ sinh.

• Ngoài ra cần thực hiện các xét nghiệm tiền phẫu như: chức năng đông máu, công thức máu.
• Nếu đang có hậu môn nhân tạo tạm thời, trẻ sẽ được chụp Xquang đầu dưới nhằm khảo sát rõ hơn vị trí túi cùng và đường rò từ trực tràng trong trường hợp trẻ lớn

Điều trị như thế nào?

Tùy theo từng loại dị dạng mà có phương pháp điều trị phẫu thuật 1 thì hay nhiều thì. Tiên lượng của từng loại dị dạng cũng khác nhau.

Tạo hình hậu môn một thì

• Những trẻ không hậu môn có rò ra da, rò ở tiền đình âm hộ, hoặc không rò nhưng trên phim Xquang thấy túi cùng trực tràng thấp sẽ được tạo hình hậu môn một thì.

Chăm sóc sau tạo hình: vệ sinh với betadine pha loãng 2 lần/ngày (Xem hình ảnh ở phần tạo hình hậu môn trong phẫu thuật nhiều thì). Chỉ khâu sẽ tự tiêu.

Phẫu thuật nhiều thì

Nếu túi cùng trực tràng ở quá cao so với vị trí hậu môn thật, trẻ sẽ được phẫu thuật qua nhiều thì khác nhau.

Thì 1: Mở hậu môn nhân tạo tạm thời

Trẻ sẽ được mở hậu môn nhân tạo tạm thời ra da nhằm mục đích có đường thoát phân, trẻ ăn uống được và lớn lên.

Thì 2: Tạo hình hậu môn

• Khi vài tháng tuổi (thường 2-3 tháng) đủ điều kiện sẽ thực hiện tạo hình hậu môn cho bé. Xét nghiệm quan trọng là Xquang cản quang đầu dưới hậu môn nhân tạo tạm thời nhằm đánh giá vị trí túi cùng và đường rò. Tạo hình hậu môn sẽ được thực hiện từ đường dưới. Nếu túi cùng trực tràng quá cao, khó bộc lộ được từ ngã dưới có thể phải nhờ nội soi ổ bụng hổ trợ.

• Trong thời gian này vẫn chăm sóc hậu môn nhân tạo tạm thời. Đồng thời người nhà phải vệ sinh hậu môn tạo hình: rửa sạch với betadine pha loãng 2 lần/ngày. Khi tạo hình được 2 tuần, bé sẽ được nong hậu môn để tránh hẹp sau này.

Thì 3: Đóng hậu môn nhân tạo tạm thời

Hậu môn nhân tạo tạm thời sẽ được đóng sau phẫu thuật tạo hình hậu môn khoảng 2 tháng. Sau khi đóng hậu môn nhân tạo tạm thời, trẻ vẫn phải tiếp tục nong hậu môn.

Lịch nong hậu môn/số nong

Thời gian	Số lần nong	Tuổi bé	Số nong
Tháng đầu	1 lần/ ngày	1-3 tháng	12
Tháng thứ 2	1 lần/ 3 ngày	4-8 tháng	13
Tháng thứ 3	1 lần/ tuần	9-12 tháng	14
Tháng 4, 5, 6	1 lần/ tháng	1-3 tuổi	15
Trẻ được nong ít nhất trong 6 tháng	4-12 tuổi	16
>12 tuổi	17

Biến chứng phẫu thuật

• Biến chứng hậu môn nhân tạo tạm thời: viêm da quanh hậu môn, sa hậu môn nhân tạo tạm thời, chảy máu.
• Biến chứng tạo hình hậu môn: nhiễm trùng tại chổ, xì rò.
• Biến chứng khi đóng hậu môn nhân tạo tạm thời: xì rò, chậm hoạt động miệng nối.

Tiên lượng

• Những trường hợp trẻ có túi cùng trực tràng thấp, thường hệ cơ vòng hậu môn phát triển tốt, chức năng đi tiêu về sau ở đa số trẻ hoàn toàn bình thường.
• Ngược lại khi túi cùng trực tràng quá cao, hệ cơ vòng yếu, có thể có hiện tượng són phân về sau.
• Hẹp hậu môn tạo hình có thể gây táo bón kéo dài.

Tài liệu tham khảo

• Marc A. Levitt, Alberto Peña (2010), Imperforate Anus and Cloacal Malformations, Ashcraft’s Pediatric Surgery, pp:468-490
• Phát đồ ngoại khoa (2013), Bệnh viện nhi đồng 2.

http://www.healthline.com/health/imperforate-anus#Treatment5